Η ονοματολογία των μεταλλαγών διευκρινίζει τον τύπο  μεταλλαγής.

•           Αντικατάσταση νουκλεοτιδίου (π.χ. 76A>T) - ο πρώτος αριθμός είναι η θέση του νουκλεοτιδίου., το γράμμα είναι ο κώδικας γραμμάτων για την αδενίνη  και το  δεύτερο γράμμα μετά το  «>» δείχνει τον το γράμμα για το νουκλεοτίδιο που θα υπήρχε φυσιολογικά στο wild-type.

•           Για τη διαφοροποίηση των μεταλλαγών στο γενετικό DNA, το μιτοχονδριακό DNA, το RNA χρησιμοποιεί μια απλή λογική. Παραδείγματος χάριν εάν η 100ή βάση μιας ακολουθίας νουκλεοτιδίων μεταλλάχτηκε από G σε  C  θα γραφτεί όπως g.100G>C εάν η μεταλλαγή έχει εμφανιστεί στο γενετικό DNA, m.100G>C εάν η μεταλλαγή έχει εμφανιστεί στο μιτοχονδριακό DNA, r.100g>c τοτε η μεταλλαγή έχει εμφανιστεί στο RNA. (σημειώστε ότι για τις μεταλλαγές στο RNA χρησιμοποιούμε μικρά γράμματα).

•           Αντικατάσταση αμινοξέος (π.χ. D111E) - το πρώτο γράμμα είναι ο ένας κώδικας γραμμάτων του αμινοξέος, ο αριθμός είναι η θέση του αμινοξέος από το αμινικό άκρο Ν και το δεύτερο γράμμα είναι ο τύπος του αμινοξέος παρόντος στη μεταλλαγή. Εάν το δεύτερο γράμμα  είναι «Χ», οποιοδήποτε αμινοξύ μπορεί να αντικαταστήσει το "φυσιολογικό".

•           Διαγραφή αμινοξέος (π.χ. ΔF508) - το ελληνικό γράμμα Δ δείχνει μια διαγραφή. Το γράμμα αναφέρεται στο αμινοξύ που υπάρχει στο wild-type και ο αριθμός είναι η θέση από το αμινικό άκρο του αμινοξέος στην οποία θα έπρεπε να βρίσκεται το "φυσιολογικό".