Γονιδιακή μετάλλαξη προδιαθέτει στην εκδήλωση μελανώματος

Νέα Υόρκη — Η μετάλλαξη ενός γονιδίου που κωδικοποιεί τον υποδοχέα της βιταμίνης D φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο μελανώματος, μια σοβαρή και μερικές φορές μοιραία για τον ασθενή μορφή καρκίνου του δέρματος, σύμφωνα με ιταλική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Cancer.

Οι ερευνητές Δρ. Σιμόνε Μοσελίν και Ντονάτο Νίττι από το Πανεπιστήμιο της Πάδοβα πιστεύουν ότι η τροποποιημένη μορφή του υποδοχέα είναι λιγότερο ικανή να προσδεθεί στην βιταμίνη D, μια βιταμίνη που μπορεί να παραχθεί από την έκθεση του οργανισμού στον ήλιο.

Παλαιότερη έρευνα είχε δείξει ότι αυτή η πρόσδεση συμβάλλει στην προστασία μας από το μελάνωμα. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα της βιταμίνης D έχουν διαπιστωθεί ότι επηρεάζουν τον κίνδυνο μελανώματος, αλλά τα αποτελέσματα των παλαιότερων ερευνών ήταν αντικρουόμενα.

Η παρούσα μελέτη είναι η πρώτη συνδυαστική ανάλυση που έγινε με τη χρήση δημοσιευμένων στοιχείων. Ελήφθησαν λοιπόν δεδομένα από έξι δημοσιευμένες μελέτες στις οποίες συμμετείχαν συνολικά 2.152 ασθενείς με μελάνωμα και 2.410 άτομα χωρίς καρκίνο. Μαζί εξετάστηκε και η επίπτωση πέντε μεταλλάξεων του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D (Taql, Fokl, Bsml, EcoRV και Cdx2) στον κίνδυνο εκδήλωσης μελανώματος.

Οι ασθενείς με την μετάλλαξη Bsml είχαν 30% αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης μελανώματος, αναλογώντας στο 10% των περιπτώσεων μελανώματος. Η μετάλλαξη Fokl δεν επηρέαζε τον κίνδυνο εκδήλωσης μελανώματος και η επίπτωση των τριών άλλων ήταν λιγότερο ξεκάθαρη.

Οι επιστήμονες καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι αν και οι επιδράσεις της μετάλλαξης Bsml δεν είναι πλήρως κατανοητές, τα στοιχεία υποστηρίζουν ότι η έκθεση στον ήλιο μπορεί να έχει προληπτικές επιδράσεις μέσω της ενεργοποίησης του συστήματος της βιταμίνης D.

 

Καρκίνος από γενετική μετάλλαξη

Νέος δείκτης κινδύνου (από την "Κ")

Μια διεθνής ερευνητική ομάδα με επικεφαλής επιστήμονες από το Ινστιτούτο Sloan Kettering και το Αμερικανικό Εθνικό Αντικαρκινικό Ινστιτούτο ανακάλυψε ένα νέο γενετικό δείκτη κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού. Γυναίκες με μια ειδική μετάλλαξη του DNA έχουν 40% μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια σε σύγκριση με γυναίκες οι οποίες δεν έχουν τη μετάλλαξη. Ο κίνδυνος που έχει σχέση με τον συγκεκριμένο γενετικό δείκτη είναι πολύ χαμηλότερος από τον κίνδυνο που σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA, τα οποία είναι γνωστό ότι καθιστούν τις γυναίκες πιο ευάλωτες στον καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, αυτή η ανακάλυψη θα βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα τις γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την εκδήλωση καρκίνου του μαστού. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Journal Proceedings of the National Academy of Sciences. «Αυτά τα στοιχεία είναι ενδιαφέροντα, επειδή μας οδηγούν σε νέα μοριακά μονοπάτια, τα οποία μπορεί να έχουν σχέση με τον καρκίνο του μαστού», τόνισε ο Kenneth Offit, επικεφαλής της Υπηρεσίας Κλινικής Γενετικής στο Ινστιτούτο Sloan Kettering και συγγραφέας της μελέτης. Συγχρόνως, ο δρ Offit επέστησε την προσοχή στο ότι ο νεοανακαλυφθείς δείκτης –ο οποίος έχει θέση στο χρωμόσωμα 6– δεν θα έχει οιεσδήποτε άμεσες κλινικές επιπτώσεις ή αντίκτυπο στις τρέχουσες οδηγίες για τον καρκίνο.

Νέα χαρτογράφηση

Η ομάδα ανακάλυψε τον δείκτη με μια νέα ερευνητική μέθοδο, που ονομάζεται χαρτογράφηση σχέσης εύρους γονιδιώματος. Από την εξέταση μεγάλου αριθμού ατόμων προέκυψαν μικρές διαφορές στην ακολουθία του DNA, ενώ οι μεταβολές του DNA σχετίστηκαν με υψηλότερο κίνδυνο εκδήλωσης της ασθένειας. Η ερευνητική ομάδα συνέκρινε τα γονιδιώματα 249 ασθενών με καρκίνο του μαστού από οικογένειες με πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού (αλλά όχι με μεταλλάξεις BRCA) με τους γενετικούς κώδικες μιας ομάδας 299 γυναικών χωρίς καρκίνο και χωρίς οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας. Κατόπιν συνέκριναν τα ευρήματα σε 950 περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και σε 979 άτομα ελέγχου. Η ερευνητική ομάδα του δρος Offit ερευνά κατά πόσον αυτός ο δείκτης κινδύνου αφορά πληθυσμιακές ομάδες διαφόρων εθνοτήτων.

 

Εντοπίστηκε γονιδιακή μετάλλαξη υπεύθυνη για την πρόωρη γήρανσ

(από το focus)

Γάλλοι επιστήμονες ανακάλυψαν μετάλλαξη γονιδίου που ευθύνεται για την πρόωρη γήρανση των παιδιών και εκτιμάται ότι θα βοηθήσει τόσο για μελλοντική ανάπτυξη θεραπευτικής αγωγής, όσο και για μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης της ασθένειας.

Οι πάσχοντες από προγερία γερνούν έως και 10 φορές ταχύτερα από το φυσιολογικό, με αποτέλεσμα τα παιδιά που φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου LMNA να πεθαίνουν κατά μέσο όρο στα 13 έτη της ζωής τους.

Οι επιστήμονες αισιοδοξούν πως ανοίγει ο δρόμος για την ανάπτυξη θεραπειών του συνδρόμου, αλλά και για την έγκαιρη διάγνωση προκειμένου να διαπιστωθεί στη διάρκεια της κύησης εάν το έμβρυο φέρει τη μετάλλαξη γονιδίου.

Οι ειδικοί εξετάζουν το γονίδιο που φέρει την ονομασία LMNA, του οποίου μεταλλάξεις έχουν σχετιστεί και με ένα ακόμη σύνδρομο που φέρει πολλά από τα χαρακτηριστικά αυτού της πρόωρης γήρανσης, αλλά δεν είναι κληρονομικό.

Ο πυρήνας των κυττάρων των παιδιών που πάσχουν από το σύνδρομο είναι εξαιρετικά ανώμαλος - γεγονός που όπως υποστηρίζουν οι ειδικοί εξηγεί και την αστάθεια του γενετικού υλικού των παιδιών, η οποία είναι υπεύθυνη για τα συμπτώματα πρόωρης γήρανησης που παρατηρούνται.

 

health.in.gr

Ουάσιγκτον: Αμερικανοί ερευνητές που μελετούν τις αιτίες του σχισμών του προσώπου εντόπισαν μια ομάδα νέων γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τις γενετικές αυτές ανωμαλίες, κάνοντας έτσι ένα βήμα πιο κοντά στον σχεδιασμό ενός διαγνωστικού τεστ για τον οικογενειακό κίνδυνο. Η μελέτη που δημοσιεύεται στο Proceedings of the National Academy of Sciences διενεργήθηκε από ομάδα του Πανεπιστημίου της Αϊόβα με επικεφαλής την Δρ Μπρίτζετ Ράιλι και επικεντρώθηκε σε δείγμα 184 ατόμων από την Αϊόβα και τις Φιλιππίνες που είχαν κοινή μορφή λαγόχειλου και λυκοστόματος. Έγινε σύγκριση του DNA αυτών με άτομα χωρίς τις εν λόγω γενετικές ανωμαλίες. Εντοπίστηκαν επτά μεταλλάξεις που σχετίζονται με γονίδια που με τη σειρά τους σχετίζονται με την ανάπτυξη του προσώπου του εμβρύου. Οι ερευνητές εξηγούν ότι οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις ίσως αναλογούν στο 5% των περιπτώσεων λαγόχειλου και λυκοστόματος που δεν σχετίζονται με άλλα σύνδρομα ή γενετικές ανωμαλίες. «Λαχόχειλο και λυκόστομα είναι περίπλοκες γενετικές ανωμαλίες με γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες να παίζουν εξίσου σημαντικό ρόλο. Επί του παρόντος δεν υπάρχει κανένα διαγνωστικό τεστ», επισημαίνει η ερευνήτρια και εκφράζει την ελπίδα ότι η καλύτερη μελέτη των μεταλλάξεων θα βοηθήσει τους ειδικούς να αναπτύξουν προγνωστικές τεχνικές για τον οικογενειακό κίνδυνο απόκτησης παιδιού με λαγόχειλο ή λυκόστομα. Αξίζει να σημειωθεί ότι το Αμερικανικό Ινστιτούτο Υγείας με μελέτη που δημοσίευσε τον Ιανουάριο στο British Medical Journal, συστήνει στις γυναίκες τη λήψη φoλικού οξέος στα πρώιμα στάδια της κύησης προς μείωση του κινδύνου απόκτησης απογόνου με προσωπική σχισμή. Το φoλικό οξύ είναι ήδη γνωστό ότι μειώνει τον κίνδυνο ελλειμμάτων του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη. Η βιταμίνη που ανήκει στο σύμπλεγμα της βιταμίνης Β, περιέχεται στα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, τα εσπεριδοειδή, τα φασόλια και τα δημητριακά ολικής αλέσεως, ενώ υπάρχει και σε μορφή συμπληρώματος διατροφής και τέλος, στο εμπόριο υπάρχουν αρκετά προϊόντα διατροφής εμπλουτισμένα με φoλικό οξύ. Μάριος Ανδρέου