Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, επίσης γνωστό ως σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 4p και 4p-  περιγράφηκε αρχικά το 1961 από τους Αμερικανούς Herbert L. Cooper και το Kurt Hirschhorn και κέρδισε έκτοτε την παγκόσμια προσοχή από τις δημοσιεύσεις από τον ηγερμανό Ulrich Wolf, και τον Hirschhorn και τους συναδέλφους τους, συγκεκριμένα τα άρθρα τους στο γερμανικό επιστημονικό περιοδικό ' Humangenetik'. Είναι ένας χαρακτηριστικός φαινότυπος ως αποτέλεσμα μιας μερικής διαγραφής του χρωμοσωμικού υλικού του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 4.

Σημάδια και συμπτώματα
Τα πιό κοινά σημεία/ ανωμαλίες που έχουν παρατηριθεί περιλαμβάνουν αυστηρό στη βαθιά διανοητική καθυστέρηση, τη μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι), τις κρίσεις, το φτωχό τόνο μυών, και το διασπασμένο χείλι ή/και το διασπασμένο ουρανίσκο. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου χαρακτηριστικά γνωρίσματα, περιλαμβάνουν το στραβισμό, υπερτελορισμό*, κάτω-γυρισμένο στόμα ψαριού, κοντό ανώτερο χείλι και διάστημα ανάμεσα στη μύτη και στο πάνω χείλος, μικρό πηγούνι, χαλαρά ή κρεμμάμενα αυτιά ή κοιλώματα αυτιών, και κρανιακή ασυμμετρία. Οι περιστασιακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν τις ατέλειες καρδιών, τα υποσπανδία (δυσπλασία βαλάνου), τη σκολίωση, την πρόπτωση οργάνου, τα λιωμένα δόντια, την απώλεια ακοής, την καθυστερημένη ηλικία κόκκαλων, χαμηλό hairline με το  λαιμό που έχει νηκτική μεμβράνη , και τις νεφρικές ανωμαλίες.

Γενετική
Το σύνδρομο Wolf-Hirshhorn προκαλείται από μια μερική διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 4, ιδιαίτερα στην περιοχή WHSC1 και WHSC2. Περίπου 87% των περιπτώσεων αντιπροσωπεύουν μια διαγραφή de novo, ενώ περίπου 13% κληρονομούνται από έναν γονέα με μια δυνατότητα διακίνησης χρωμοσωμάτων. Στις περιπτώσεις της οικογενειακής δυνατότητας διακίνησης, υπάρχει μια 2 έως 1 υπερβολή της μητρικής μετάδοσης. Από τις περιπτώσεις de novo, 80% παράγονται πατρικά. Τα συμπτώματα και ο φαινότυπος δεν διαφέρουν ανάλογα με το μέγεθος της διαγραφής. Η κρίσιμη περιοχή για τον καθορισμό του φαινότυπου είναι σε 4p16.3 και μπορεί συχνά να ανιχνευθεί μέσω της γενετικής δοκιμής και της φθορισμού κανονικής υβριδοποίησης (FISH). Η γενετική δοκιμή και η γενετική παροχή συμβουλών προσφέρονται στις επηρεασθείσες οικογένειες.

*ΥΠΕΡΤΕΛΟΡΙΣΜΟΣ ( Ευρυωπία )

Περιλαμβάνει την αύξηση της απόστασης μεταξύ των δύο οφθαλμών κατά την ανάπτυξη του προσώπου δημιουργώντας συνθήκες στερεοσκοπικής όρασης. Μπορεί να συνδέεται με άλλα γενετικά σύνδρομα (λαγόχειλο, κρανιοσυνόστωση). Δημιουργεί συχνότερα αισθητικό πρόβλημα. Σε σοβαρού βαθμού υπερτελορισμό επιβάλλεται η χειρουργική διόρθωση μετά τη γέννηση.