Τα άτομα με χρωμοσωμική σύσταση 47, ΧΥΥ δεν εμφανίζουν ανώμαλο φαινότυπο. Εντούτοις, το σύνδρομο αυτό μελετήθηκε διεξοδικά από τη στιγμή που αναφέρθηκε ότι άτομα με αυτή τη χρωμοσωμική σύσταση απαντούν σε σωφρονιστικά ιδρύματα με συχνότητα μεγαλύτερη από τη φυσιολογική.

Περίπου το 3% των αρρένων σε φυλακές και ψυχιατρικές κλινικές έχουν καριότυπο 47, ΧΥΥ, ενώ η συχνότητα σε άρρενες με ύψος μεγαλύτερο από 1.80 m είναι περίπου 20%. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1 στα 1000 νεογέννητα άρρενα. Το σύνδρομο οφείλεται σε μη διαχωρισμό πατρικής προέλευσης στη μείωση 2 με αποτέλεσμα τον σχηματισμό σπερματοζωαρίων με δύο ΥΥ. Επίσης βρέθηκαν άτομα με χρωμοσωμική σύσταση 48, ΧΧΥΥ και 49, ΧΧΧΥΥ, τα οποία εμφανίζουν συμπτώματα τόσο του συνδρόμου Klinefelter όσο και του ΧΥΥ. Αυτά τα άτομα πρέπει να έχουν προέλθει από μη διαχωρισμό στη μείωση 1 και 2 του πατέρα.

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ΧΥΥ είναι το υψηλό ανάστημα και η προβληματική κοινωνική συμπεριφορά. Έχουν φυσιολογική διανοητική κατάσταση, είναι γόνιμα άτομα και δεν παρουσιάζουν δυσμορφίες. Εντούτοις, σήμερα ο συσχετισμός του ενός επιπλέον Υ χρωμοσώματος και της εγκληματικότητας αμφισβητείται.