Ανακαλυφθέν από τους Αμερικανούς παιδιάτρους Gareis και Mason, το ομόνυμο σύνδρομο αποτελεί κληρονομική (γενετική) διαταραχή, που συνδέεται άμεσα με την αφασία ή τη δυσφασία (ολική η μερική απώλεια ικανότητας λεκτικής επικοινωνίας) και τη νοητική υστέρηση. Επηρεάζει κυρίως τα άρρενα.;Eχει αποδειχθεί ότι η συνδεδεμένη με το Χ χρομόσωμα υδροκεφαλία προέρχεται από τις μεταλλαγές στο L1CAM, ένα νευρωνικό μόριο προσκόλλησης κυττάρων, έχει γίνει μια ανάλυση μετάλλαξης L1CAM σε οκτώ ανεξάρτητους ασθενείς με το σύνδρομο MASA. Τρεις διαφορετικές μεταλλαγές L1CAM προσδιορίστηκαν: μια διαγραφή μέρους του ανοικτού πλαισίου ανάγνωσης και δύο μεταλλαγές με αντικαταστάσεις αμινοξέος. L1CAM, επομένως, ελλιμενίζει τις μεταλλαγές που οδηγούν είτε στο σύνδρομο MASA είτε HSAS, και ίσως να εμπλεκεται συχνά και στη διανοητική καθυστέρηση που συνδέεται με το Χ με είτε χωρίς υδροκεφαλία.

Τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο πάσχουν συνήθως από στραβισμό, σπαστική τετραπληγία και δυσφασία ή αφασία.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

- Κλειστά σφιχτά δάκτυλα

- Μικρό στόμα και λεπτό άνω χείλος

- Μικρό μέγεθος χεριών

- Σπαστικότητα κάτω άκρων

- Μικρομέγεθης κορμός

- Λόρδωση (κακή θέση σώματος κύρτωσης της σπονδυλικής στήλης)

Στη βιβλιογραφία το σύνδρομο Gareis - Mason απαντάται και με την ονομασία σύνδρομο MASA, από τα αρχικά των αγγλικών λέξεων Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, and Adducted thumbs (που αναφέρονται στα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, ως προς τη νοητική υστέρηση, την αφασία, και τα κάτω και άνω άκρα). Το σύνδρομο έχει ομοιότητες με το "υδροκέφαλο" και τη "σπαστική τετραπληγία" (SPG1).


Το σύνδρομο CRASH είναι ομάδα συνεδεμένων με το φύλο ασθενειών που παρουσιάζουν μια μεταλλαγή στο l1CAM-γονίδιο. Kύρια συμπτώματα είναι υποπλασία στο μεσολόβιο σωμάτιο, διανοητική καθυστέρηση, σπαστική παραπληγία και υδροκεφαλία. Μια ασθένεια από αυτήν την ομάδα είναι η συνεδεμένη με το φύλο υδροκεφαλία, που περιγράφεται πρώτα από Brickers και το Adams το 1949 Αυτή η ααναφορά περίπτωσης περιγράφει ένα παιδί τεσσάρων μηνών με το ογκώδες εσωτερικό υδροκεφαλίας και τους προσαγμένους αντίχειρες. Θα μπορούσαμε να βρούμε μια μεταλλαγή στο l1CAM-γονίδιο που βρίσκεται κοντά στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ Xq28. Κωδικοποιεί το νευρωνικό μόριο προσκόλλησης κυττάρων, που απαιτείται για τη διάδοση νευρικών ώσεων. Η δια- και ενδοοικογενιακή μεταβλητότητα στις οικογένειες με μια L1 μεταλλαγή είναι πολύ ευρεία.