Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται σπανιότερα από άλλες φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1 στις 5000 γεννήσεις θηλέων.
Η χρωμοσωμική σύσταση είναι 45 Χ (μερικές φορές αναφέρονται στη βιβλιογραφία 45, ΧΟ). Εντούτοις, περίπου το 50% των περιπτώσεων έχουν διαφορετικό καριότυπο. Οι συνήθεις καριότυποι και οι σχετικές συχνότητές τους είναι:
45, Χ 53%
45, Χ/ 46, ΧΧ μωσαϊκο 15%
46, Χ, i (Xq) 10%
45, X/ 46, X, i (Xq) μωσαϊκό 8%
46, ΧΧq- ή 46, ΧΧp- έλλειψη 6%
Άλλα 45, Χ/; μωσαϊκά 8%
Η χρωμοσωμική σύσταση φαίνεται ότι προκαλεί ιδιαίτερη κλινική εικόνα, π.χ. οι ασθενείς με isoXq εμφανίζουν τα κλασικά συμπτώματα του συνδρόμου, ενώ οι ασθενείς με έλλειψη Χp έχουν μόνο χαμηλό ανάστημα και συγγενείς δυσμορφίες. Τέλος , εκείνοι με έλλειψη Χq εμφανίζουν μόνο γονιδιακή δυσλειτουργία. Από διανοητικής άποψης βρίσκονται σε φυσιολογικά ή ελαφρώς χαμηλότερα από το φυσιολογικό, επίπεδα.
Σύνδρομο Turner FISH: 46,Χ,ανώμαλο Χ: Το ένα Χ (πράσινο) έχει έλλειψη του βραχέος σκέλους λόγω μετατόπισης κατα Robertson με το Υ(κόκκινο)
Συνήθως το Χ χρωμόσωμα είναι μητρικής προέλευσης, επομένως το σύνδρομο οφείλεται σε σφάλμα κατά τη σπερματογένεση.
Παρόλο που η πλειονότητα των ασθενών με σύνδρομο Turner είναι φυσιολογικά θήλεα, σπανίως εμφανίζονται και φαινοτυπικά άρρενα στείρα άτομα με την ίδια χρωμοσωμική σύσταση. Τα άρρενα 45, Χ ήταν μωσαίκά 45, Χ/46, ΧΥ στα οποία χάθηκε η κυτταρική γραμμή ΧΥ ή έχασαν το γονίδιο TDF λόγω μιας μετατόπισης ανάμεσα στο Υ και κάποιο αυτόσωμα.
