Γενετικές Μεταλλάξεις
  Pateu's
 

Τρισωμία 13

 


Η τρισωμία 13 εμφανίζεται σε έναν πληθυσμό με συχνότητα 1/25.οοο γεννήσεις. Η επιβίωση των παιδιών αυτών είναι δύσκολη, λόγω της βαρύτητας των συμπτωμάτων και δεν ξεπερνά συνήθως τους 6 μήνες.

Τα κλινικά συμπτώματα που εμφανίζουν τα άτομα αυτά είναι σοβαρά, όπως αδυναμία φυσιολογικής ανάπτυξης, βαριά διανοητική καθυστέρηση, καρδιακά προβλήματα και προβλήματα στο ουρογεννητικό σύστημα. Ο πρόσθιος φλοιός του εγκεφάλου δεν σχηματίζεται φυσιολογικά (ολοπροσεγκεφαλία). Εμφανίζουν επίσης, δυσπλασίες του προσώπου, του σχηματισμού των αυτιών, λαγώχειλο και λυκόστομα. Ένα ακόμα χαρακτηριστικό είναι η πολυδακτυλία.

Το σύνδρομο αυτό που ονομάζεται και σύνδρομο Patau δημιουργείται από τρισωμία καθώς και από μετατόπιση (20% των περιπτώσεων), κάτι το οποίο παρατηρείται και στο σύνδρομο Down.
 
  Σήμερα έγινε ήδη 3 visitors (4 hits) Εδώ! Copyright ©2008-2009 Fani Militsi, Kripouri Panagiwta, Malliwra Matina  
 
This website was created for free with Own-Free-Website.com. Would you also like to have your own website?
Sign up for free