Το σύνδρομο Down είναι ευρέως γνωστό σαν μια αποκλίνουσα κατάσταση και οφείλεται σε μια χρωμοσωμική ανωμαλία του ατόμου. Το παιδί  που γεννιέται με το σύνδρομο αυτό έχει 27  χρωμοσώματα, αντί για 26, με ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος. Ο τύπος αυτός είναι γνωστός και σαν τρισωμία 21 και είναι ο πιο συνηθισμένος. Σε μερικές περιπτώσεις συναντάμε και τον τύπο της μετάθεσης, όπου το επιπλέον χρωμόσωμα ή μέρος αυτού είναι κολλημένο σε ένα άλλο. Τέλος υπάρχει και ο μωσαϊσμός, κατά τον οποίο άλλα κύτταρα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα  και άλλα όχι. Όσο πιο πολλά είναι τα φυσιολογικά κύτταρα, τόσο πιο ελαφριά είναι η υστέρηση που παρουσιάζει το παιδί.
  Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει τρόπος να εμποδίσουμε τη σύλληψη του εμβρύου με σύνδρομο Down. Μπορούμε όμως κατά την κύηση να το διαγνώσουμε με αμνιοκέντηση αλλά και με άλλες πιο σύγχρονες προγεννητικές μεθόδους. Η ηλικία της μητέρας παίζει ρόλο στη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου. Ενδεικτικά αναφέρουμε ότι μητέρες κάτω των 32 ετών έχουν πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με σύνδρομο Down μία στις χίλιες, ενώ στα 40 έτη τους η πιθανότητα είναι μία στις εκατόν είκοσι πέντε.
  Τα παιδιά με σύνδρομο Down εμφανίζουν κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά όπως κρανίο πλατύ και βραχύ στο πίσω μέρος, πρόσωπο που φαίνεται επίπεδο, μάτια λοξά, στοματική κοιλότητα μικρότερη από το κανονικό, γλώσσα μεγάλη με βαθιές ρωγμές, μύτη φαρδιά, μαλλιά λεπτά και ίσια, δακτυλικά αποτυπώματα σε σχήμα L, αντί ελικοειδών καμπύλων.
  Τα περισσότερα από τα παιδιά αυτά ανήκουν στην κατηγορία των ελαφρά νοητικά υστερούντων ατόμων, είναι εκπαιδεύσιμα και με την ειδική εκπαίδευση και υποστήριξη από την προσχολική ηλικία τους μπορούν να βελτιώσουν τις γνωστικές λειτουργίες τους, να αυτοεξυπηρετούνται, να κυκλοφορούν μόνα τους ακόμα και να εργαστούν σε ημιπροστατευμένο ή προστατευμένο περιβάλλον σαν ενήλικες, αφού μπορεί να χρειάζονται αρκετό χρόνο για να κατακτήσουν μια δεξιότητα, αλλά αν τη μάθουν δεν την ξεχνούν ποτέ.
  Έχουν πολύ καλή μακροπρόθεσμη μνήμη, δεν ξεχνούν πρόσωπα και καταστάσεις, είναι φιλικά και στοργικά και έχουν έντονη την αίσθηση του χιούμορ. Συνήθως έχουν δυσκολίες στην άρθρωση και υπολείπονται  στη γλωσσική ανάπτυξη.
  Είναι βέβαια δύσκολο να προβλέψει κάποιος τη νοητική ανάπτυξη και την κοινωνική εξέλιξη ενός τέτοιου παιδιού. Αυτά καθορίζονται από πολλούς παράγοντες, σημαντικότεροι από τους οποίους είναι η στάση της οικογένειας απέναντί του, η εκπαιδευτική στήριξη που του παρέχεται και η αποδοχή από την κοινωνία μέσα στην οποία γεννιέται και μεγαλώνει.
  Ένα μικρό βέβαια ποσοστό των παιδιών αυτών δε θα καταφέρει να αυτονομηθεί ποτέ και να ζήσει χωρίς φροντίδα και προστασία.