Διπλασιασμός 15q

Το σύνδρομο διπλασιασμού χρωμοσωμάτων 15q (dup15q) είναι ένα κλινικά ευπροσδιόριστο σύνδρομο που προκύπτει από τους διπλασιασμούς του χρωμοσώματος 15q11-13.1 που συνηθέστερα εμφανίζονται στη μια από τις δύο μορφές. Αυτοί περιλαμβάνουν ένα πρόσθετο ισοκεντρικό χρωμόσωμα 15, βραχυνμένο  βραχίονα (15), ή έναν διάμεσο διπλασιασμό 15. Όταν το πρόσθετο γενετικό υλικό προέρχεται από το πατρικό χρωμόσωμα, ένα παιδί μπορεί να έχει την κανονική ανάπτυξη. Εντούτοις, όταν προέρχεται το αναπαραχθε'ν υλικό από το μητρικό χρωμόσωμα, τα αναπτυξιακά προβλήματα είναι συχνά ως αποτέλεσμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου διπλασιασμού χρωμοσωμάτων 15q, ο διπλασιασμός χρωμοσωμάτων δεν κληρονομείται, αλλά εμφανίζεται ως τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωάρια και σπέρμα).

Είναι σημαντικό να αναγνωριστεί ότι υπάρχει ένα ευρύ φάσμα της δριμύτητας στις αναπτυξιακές ανικανότητες που βιώνονται από τα άτομα με το σύνδρομο dup15q. Δύο παιδιά με το ίδιο σχέδιο χρωμοσωμάτων dup15q μπορούν να είναι πολύ διαφορετικά από την άποψη των δυνατοτήτων τους. Οι αναθεωρήσεις της επιστημονικής βιβλιογραφίας δεν παρουσιάζουν προφανή συσχετισμό μεταξύ του μεγέθους της περιοχής διπλασιασμού και της δριμύτητας των συμπτωμάτων. Εντούτοις, τα ακόλουθα χαρακτηριστικά γνωρίσματα βρίσκονται στα περισσότερα άτομα με dup15q μέχρι ενός ορισμένου βαθμού.

Φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα

Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα φέρνουν τα γονίδια που καθορίζουν πώς οι οργανισμοί μας αυξάνονται και αναπτύσσονται, η κατοχή του πρόσθετου χρωμοσωμικού υλικού μπορεί να αλλάξει τη φυσική ανάπτυξη ενός προσώπου. Αντίθετα από πολλά άλλα χρωμοσωμικά σύνδρομα, υπάρχουν λίγα χαρακτηριστικά φυσικά συμπεράσματα που συνδέονται με το σύνδρομο χρωμοσωμάτων 15q. Τα φυσικά συμπεράσματα είναι αρκετά ασαφή και μπορούν να περιλάβουν τα εξής:

• Υποτονία: Τα μωρά με dup15q έχουν συνήθως υποτονία (φτωχός τόνος μυών). Μπορούν να εμφανιστούν «πλαδαροί» και να έχουν τη δυσκολία να απορροφούν και να ταΐζονται. Μερικοί γονείς αναφέρουν ότι τα μωρά τους με dup15q έχουν μια ασυνήθιστη, αδύνατη κραυγή. Τα κύρια σημεία μηχανισμών όπως να καθίσουν επάνω και το περπάτημα καθυστερούν σημαντικά. Τα παλαιότεροι παιδιά και οι ενήλικοι με την υποτονία κουράζουν συχνά εύκολα. Η υποτονία στο σύνδρομο dup15q μειώνεται γενικά με την ηλικία και προχωρεί μερικές φορές στην υπερτονία (έντονος τόνος μυών), ιδιαίτερα στα χαμηλότερα άκρα. 
• Φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: Πολλά παιδιά με dup15q έχουν παρόμοια  χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτοί περιλαμβάνουν μια επίπεδη ρινική γέφυρα που τους δίνει μια μύτη «κουμπιών». Να υπάρξουν πτυχές δερμάτων, που καλούνται μπορούν «επίκανθος», στις εσωτερικές γωνίες των ματιών, και τα μάτια ίσως να είναι τοποθετημένα βαθιά. Τα αυτιά μπορούν να τεθούν ή/και να περιστραφούν προς τα πίσω. Μπορεί επίσης να υπάρξει αξιοπρόσεχτο ξετυλιγμα της άκρης των αυτιών. Ο ουρανίσκος μπορεί να είναι κατ'ασυνήθιστο τρόπο υψηλός. Υπάρχουν επίσης αναφορές περιοχών   του δερματος με αυξημένη και μειωμένη χρώση.
• Ανάπτυξη: Η ανάπτυξη καθυστερείται σε περίπου 20 - 30% των ατόμων με dup15q. Αν και η εφηβεία εμφανίζεται κανονική στα περισσότερα άτομα, οι εφηβικές αναταραχές όπως η πρόωρη εφηβεία έχουν παρατηρηθεί σε μερικά κορίτσια.
• Άλλες ανωμαλίες: Σπάνια, τα μωρά με dup15q μπορούν να γεννηθούν με  χειλεοσχιστία (λαγόχειλος) ή/και υπερωιοσχιστία (η λυκόστομα) ή τις διαφορές με τον τρόπο που οι καρδιές τους, τα νεφρά, ή τα άλλα όργανα του σώματος διαμορφώνονται. Για αυτόν τον λόγο, είναι σημαντικό για τα πρόσφατα διαγνωσθε'ντα παιδιά με dup15q να αξιολογηθούν προσεκτικά για τη δυνατότητα τέτοιων δομικών διαφορών με τη βοήθεια ενός ειδικού γενετιστή.

Αναπτυξιακά προβλήματα στο σύνδρομο διπλασιασμού χρωμοσωμάτων 15q

• Ακαθάριστες καθυστερήσεις μηχανισμών: Λόγω της υποτονίας που βιώνεται από τα μικρά παιδιά με το σύνδρομο dup15q, οι ακαθάριστες καθυστερήσεις μηχανών είναι πολύ κοινές. Σύμφωνα μ' ένα επιστημονικό άρθρο του 2005 , το κάθισμα επιτεύχθηκε μεταξύ 10 και 20 μηνών της ηλικίας, και το περπάτημα μεταξύ των 2 και 3 χρόνων. Μία συγχονη μελέτη των παιδιών με dup15q διαπίστωσε ότι τα παιδιά με τους ισοκεντρικούς διπλασιασμούς πέτυχαν το ανεξάρτητο περπάτημα σε έναν μέσο όρο 25.5 μηνών (σειρά 13-54 μήνες), με 3 παιδιά (από τα 47) που δεν ήταν μπόρεσαν να περπατήσουν κατά την διάρκεια της μελέτης. Η μεγάλη πλειοψηφία των ανθρώπων με dup15q είναι σε θέση να περπατήσει ανεξάρτητα.
• Μικρές καθυστερήσεις μηχανισμών: Η αναφορά γονέα δείχνει ότι οι μικρές καθυστερήσεις στους μηχανισμούς είναι διαδεδομένες μεταξύ των παιδιών με το σύνδρομο dup15q. Η μη λειτουργική χρήση των αντικειμένων με έναν ανώριμο τύπο εξερεύνησης του περιβάλλοντος έχουν αναφερθεί στην επιστημονική βιβλιογραφία.
• Γνωστικές καθυστερήσεις: Τα περισσότερα άτομα με dup15q παρουσιάζουν κάποιο βαθμό γνωστικών καθυστέρησης/ανικανότητας (διανοητική καθυστέρηση) από πολύ νωρίς. Αυτές οι γνωστικές ανικανότητες συνδέονται συχνά με τα συμπεριφοριστικά προβλήματα καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν.
• Αναταραχές φάσματος αυτισμού: Υπάρχουν τώρα πάνω από 20 μελέτες ατόμων και με τον αυτισμό και ιδιωτεία (15). Δύο μελέτες που περιέλαβαν συνολικά 226 ασθενείς με τον αυτισμό βρήκαν dup15q σε περίπου 3-5% των ασθενών Στα χρωμόσωματα 15q11 - 13 διπλασιασμοί είναι το πολύ συχνό χρωμοσωμικό πρόβλημα στα άτομα με τον αυτισμό.
• Καθυστερήσεις ομιλίας/γλώσσας: Τα περισσότερα παιδιά με dup15q επηρεάζονται από τις καθυστερήσεις ομιλίας/γλώσσας. Η εκφραστική γλώσσα μπορεί να είναι απούσα ή μπορεί να παραμείνει πολύ φτωχή, και είναι συχνά εκολαλικά (επαναλαμβάνουν προαναφερθείσες φράσεις). Στη μελέτη του dup15q , ο Δρ Carolyn Schanen βρήκε ότι 26 από τα 47 παιδια είχαν κάποια γλώσσα κατά την διάρκεια της συμμετοχής τους στην ερευνητική μελέτη, με την πρώτη λέξη που επιτεύχθηκε σε έναν μέσο όρο 28.7 μηνών (από 7-84 μήνες) και της αρχής λεκτικής  φράσης με μέσο όρο 44.1m (από 9-114). Ενώ η πλειοψηφία των παιδιών αντιμετωπίζει λεκτικές καθυστερήσεις λόγω του dup15q, μερικά παιδιά είναι ιδιαίτερα λεκτικά.
• Ανωμαλίες στην ανάπτυξη αισθητήριων : Η αναφορά γονέα δείχνει ότι ανωμαλίες στην ανάπτυξη αισθητήρων είναι διαδεδομένες στο σύνδρομο dup15q. Αυτές οι ανωμαλίες καθιστούν επηρεασθείσα τη δυνατότητα του παιδιού να επιτύχει και να διατηρήσει μια βέλτιστη διέγερση και να προσαρμοστεί στις προκλήσεις στη καθημερινή ζωή. Αυτές οι αναταραχές συχνά περιλαμβάνουν υπεραντίδραση ή αντίδραση μικρότερη της φυσιολογικής στα ερεθίσματα.
• Προκλήσεις συμπεριφοράς: Πολλά παιδιά με dup15q έχουν δυσκολίες συμπεριφοράς και κοινωνικής επικοινωνίας, με μια έλλειψη αναπόκρισης στα κοινωνικά υποδείγματα. Στα γηρεότερα άτομα, υπάρχει κάποια υπόνοια για  κοινωνική συνειδητοποίηση με με την ηλικία.

Ιατρικά προβλήματα στο σύνδρομο διπλασιασμού χρωμοσωμάτων 15q

• Κρίσεις: Οι κρίσεις αντιπροσωπεύουν ένα σημαντικό ιατρικό χαρακτηριστικό γνώρισμα του  συνδρόμου. Πάνω από τους μισούς από όλους τους ανθρώπους με αυτό  θα έχει τουλάχιστον μια κρίση. Η πλειοψηφία έχει κρίση πριν από την ηλικία 5, αλλά η αρχή εμφανίζεται στο μέσο της εφηβείας και της πρώιμης ενηλικίωσης στον πληθυσμό. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι κρίσεων που βιώνονται από τα άτομα με dup15q. Τα παιδιά μπορούν να αρχίσουν με έναν τύπο και άλλοι τύποι  μπορούν να προκύψουν στη συνέχεια. Μερικές ελέγχονται εύκολα με το πρώτο φάρμακο, άλλες ελέγχονται για μια στιγμή και γίνονται έπειτα πιό σύνθετες, και μερικά παιδιά βιώνουν κρίσεις που δεν έχουν ελεγχθεί ποτέ με το φάρμακο.
• Διάσπαση της προσοχής: Η διάσπαση της προσοχής έχει αναφερθεί σε διάφορες περιπτώσεις παιδιών με dup15q.
• Ανησυχία: Οι αναφορές των γονέων των αναταραχών ανησυχίας στα παιδιά με το σύνδρομο dup15q  είναι υπαρκτές. Όμως απαιτείται περισσότερη έρευνα πάνω σε αυτό το θέμα.
• Άλλα ιατρικά προβλήματα: Άλλα αναφερόμενα ιατρικά προβλήματα: επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές μολύνσεις στην παιδική ηλικία, διαχύσεις μέσων αυτιών , έκζεμα, πρόωρη εφηβεία, άλλες εμμηνορροϊκές ανωμαλίες, αύξηση του βάρους και σκολίωση που αναφέρεται επίσης στην εφηβεία.

Θεραπίες για το σύνδρομο 
Αυτή την περίοδο, δεν υπάρχει καμία συγκεκριμένη επεξεργασία που μπορεί να ανατρέψει το γενετικό σχέδιο που βλέπει στους διπλασιασμούς χρωμοσωμάτων 15q.  Αν και οι θεμελιώδεις γενετικές διαφορές δεν μπορούν να αντιστραφούν, η θεραπεία είναι διαθέσιμη για να βοηθήσει να εξετάσει πολλά από τα συμπτώματα που συνδέονται με dup15q.  Σωματική και λεκτική θεραπεία μαζί με τις πρόσθετες τεχνικές εκπαίδευσης μπορεί να υποκινήσει τα παιδιά με dup15q για να αναπτυχθούν στο μέγιστο των δυνατοτήτων τους.

Από την άποψη της ιατρικής διαχείρισης των συμπτωμάτων που συνδέονται με το σύνδρομο dup15q, οι οικογένειες πρέπει να γνωρίσουν ότι τα άτομα με το χρωμόσωμα 15 διπλασιασμοί μπορούν να ανεχτούν τα φάρμακα διαφορετικά και μπορούν να είναι πιό ευαίσθητα στις παρενέργειες για μερικές κατηγορίες φαρμάκων, τέτοια στα φάρμακα τύπων ανασταλτικών παραγόντων αναρρόφησης  σεροτονίνης (SSRI). Έτσι, αυτά πρέπει να χρησιμοποιηθούν με σύνεση και οποιοδήποτε νέο φάρμακο πρέπει να καθιερωθεί σε μια ελεγχόμενη ποσότητα, με την αργή ρύθμηση μέχρι την αναμενόμενη θεραπευτική δόση και με ένα σαφές σημείο τέλους ως προς αυτό που είναι η αναμενόμενη έκβαση για τη θεραπεία.