Η μονοσωμία 18p αναφέρεται σε μια χρωμοσωμική αναταραχή ως αποτέλεσμα της διαγραφής του συνόλου ή μέρους του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 18. Η επίπτωση υπολογίζεται για να είναι νήπια που γεννήθηκαν ζωντανά περίπου 1:50,000. Στην πιό κοινή μορφή της αναταραχής, το δυσμορφικό σύνδρομο είναι πολύ μέτριο και μη συγκεκριμένο. Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι σύντομο ανάστημα, στρογγυλό πρόσωπο με την κοντή περιοχή μεταξύ μύτης και πάνω χείλους , πτώση του ανοίγματος του ματιού και μεγάλα αυτιά με αποσυνδεμένους λοβούς. Η διανοητική ανεπάρκεια είναι ήπια για να συγκρατήσει. Ένα μικρό υποσύνολο των ασθενών, περίπου 10-15 τοις εκατό των περιπτώσεων, παρόν με τον αυστηρό εγκέφαλο/του προσώπου δυσμορφίες προκαλούσες ολοπροσεγκεφαλία των αναταραχών φάσματος. Στα δύο τρίτα των περιπτώσεων, το 18p- σύνδρομο οφείλεται σε μια μόνη τελική εμφάνιση de novo διαγραφής, στο ένα τρίτο τα εξής είναι δυνατά: μια δυνατότητα διακίνησης de novo με την απώλεια 18p, ο λανθασμένος διαχωρισμός μιας γονικής δυνατότητας διακίνησης ή μιας αντιστροφής, ή ένα δαχτυλίδι chr18. Η γονική μετάδοση του 18p- συνδρόμου έχει αναφερθεί. Η κυτταρογενετική ανάλυση είναι απαραίτητη για να κάνει μια καθορισμένη διάγνωση. Ο κίνδυνος επανάληψης για τους αμφιθαλείς είναι χαμηλός στις διαγραφές και τις δυνατότητες διακίνησης de novo, αλλά είναι σημαντικός εάν μια γονική αναδιοργάνωση είναι παρούσα. Η διαγραφή 18p μπορεί να ανιχνευθεί προγενετικά με την αμνιοκέντηση ή τη λήψη χοριακής λάχνης. Η διαφορική διάγνωση μπορεί να περιλάβει έναν ευρύ αριθμό συνδρόμων με το σύντομο ανάστημα και την ήπια διανοητική ανεπάρκεια. Στα μικρά παιδιά, το σύνδρομο διαγραφής 18p μπορεί να είναι αόριστα προκαλούν είτε του συνδρόμου είτε του τρισωμία 21. Καμία συγκεκριμένη επεξεργασία δεν υπάρχει αλλά η λεκτική θεραπεία και τα πρόωρα εκπαιδευτικά προγράμματα μπορούν να βοηθήσουν να βελτιώσουν τις αποδόσεις των παιδιών. Εκτός από τους ασθενείς με τις αυστηρές δυσμορφίες εγκεφάλου, η υπολογιζόμενη διάρκεια ζωής δεν φαίνεται σημαντικά μειωμένη.