Σύνδρομο Angelman ('Αγγελμαν)

Σύνδρομο που σχετίζεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση. Με δυσκολία ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Ανιχνεύεται περίπου στην ηλικία των 4-7 ετών.

Αιτιολόγία

Ανακαλύφτηκε τη δεκαετία του '60 από κάποιον Άγγλο ονόματι Angelman. Για πολλές δεκαετίες, οι γενετικές αναλύσεις σε άτομα με σύνδρομο Angelman δεν αναδείκνυαν κάποια ανωμαλία στην καταγραφή του γενετικού υλικού. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, ωστόσο, βοήθησε να ανακαλυφθεί μία πολύ μικρής έκτασης "διαγραφή" που σχετίζεται με τη μοριακή δομή του χρωμοσώματος Νο. 15 (λείπουν πληροφορίες της μοριακής δομής, δηλ. υπάρχει κενό στην καταγραφή του γενετικού υλικού).

Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή, μεταφέρεται από μητέρα προς παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το ονομαζόμενο Prader-Willi. 

Σε σπάνιες περιπτώσεις (3-5%) το παιδί κληρονομεί ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 15, ένα από πατέρα και ένα από μητέρα, ωστόσο το χρωμόσωμα που κληρονομεί από τη μητέρα λειτουργεί όπως θα εκείνο που κληρονομείται από τον πατέρα (η συνθήκη αυτή αναφέρεται ως "imprinting defect"). Ακόμη σπανιότερα (2-3%), το παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος νούμερο 15 από τον πατέρα (και κανένα αντίγραφο από τη μητέρα). Σε αυτή την περίπτωση δεν υπάρχει "διαγραφή".

Γενικά χαρακτηριστικά:

- Νοητική υστέρηση (μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά έως βαριά)
- Διαταραχές του λόγου (από χρήση απλών μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου)
- Τρέμουλο των άκρων
- Αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης (το βάδισμα ξεκινά στην ηλικία των 4 ετών και χαρακτηρίζεται από τάση εμπρόσθιας κλίσης, δυσκαμψία ή τρέμουλο ποδιών, που παραμένουν ανοιχτά και σε απόσταση μεταξύ τους)
- Υπερκινητικότητα
- Μικρό εύρος προσοχής κ.α.

Ειδικότερα χαρακτηριστικά:

- Διαταραχές στην ανάπτυξη του μεγέθους της κεφαλής (μικροκεφαλία)
- Κυρίαρχο και έντονο γέλιο ή χαμόγελο
- Εμφανής ευχάριστη διάθεση
- Κρίσεις (κυμαίνονται από άβουλη κίνηση μυώνων μέχρι κρίση γελαστικής επιληψίας (έντονο γέλιο) και λήθαργο)
- Στραβισμός

Αντιμετώπιση - Θεραπεία

Βασικά, χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για τις έντονες κρίσεις (αντιπαροξυσμική αγωγή), οι οποίες, σημειωτέον, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακριθούν από τις κινητικές ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο. Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ στα προβλήματα βάδισης και, σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να ευθυγραμμισθούν τα πόδια κρίνεται σκόπιμη και χειρουργική επέμβαση. Νομίζω, ότι το προσδόκιμο επιβίωσης δεν είναι πολύ διαφορετικό από του γενικού πληθυσμού (περί τα 60 χρόνια).