Γενετικές Μεταλλάξεις
  Σύνδρομο Weaver
 

Σύνδρομο Weaver (Γουίβερ)

Το σύνδρομο Weaver πρόκειται για μία διαταραχή υπερανάπτυξης, που χαρακτηρίζεται από επιτάχυνση της ανάπτυξης και προχωρημένη ηλικία των οστών (εμφανής κατά τη γέννηση), ασυνήθιστη κρανιοεγκεφαλική εμφάνιση, βραχνό κλάμα και υπερτονία (αυξημένο μυικό τόνο) με δάχτυλα σε κάμψη (ανικανότητα έκτασης των δακτύλων). Προκαλείται από τις μεταλλαγές του γονιδίου NSD1. Το ίδιο γονίδιο μεταλλάσσεται σε περισσότερους από τα τρία τέταρτα των ασθενών με μια άλλη διαταραχή υπερανάπτυξης που ονομάζεται σύνδρομο Sotos (Σότος)*






*Το σύνδρομο Sotos, επίσης γνωστό ως εγκεφαλικός γιγαντισμός λόγω του χαρακτηριστικού μεγέθους και σχήματος της κεφαλής, είναι μία γενετική κατάσταση που προκαλεί σωματική υπερανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Είναι ειρωνία το γεγονός ότι αυτή η γρήγορη σωματική ανάπτυξη συνήθως συνοδεύεται από καθυστερημένη κινητική, γνωστική και κοινωνική ανάπτυξη. Ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός και η ομιλία χαρακτηριστικά ελαττωματική.

Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos είναι συνήθως ψηλότερα, πιο βαριά και έχουν μεγαλύτερη κεφαλή από τους συνομήλικούς τους. Ενα παιδί που φαίνεται μεγαλύτερο και ενεργεί πιο ανώριμα από τους συνομήλικούς του κινδυνεύει να έχει χαμηλή αυτοπεποίθηση, τεταμένες σχέσεις με τους συνομήλικους και την οικογένειά του, καθώς και προβλήματα στο σχολείο. Ευτυχώς, σε εργότερα στάδια της παιδικής ηλικίας, το κενό αρχίζει να μειώνεται. Ο μυϊκός τόνος βελτιώνεται σταθερά και συνοδεύεται από βελτίωση της ομιλίας. Για πολλά άτομα, το σύνδρομο Sotos απλώς αλλοιώνει το συγχρονισμό της ανάπτυξης. Παρά τις αρχικές τάσεις, ο ενήλικας που πάσχει από σύνδρομο Sotos είναι πιθανό να βρίσκεται εντός της φυσιολογικής κλίμακας ύψους και νοημοσύνης.

Πολλές γενετικές καταστάσεις είναι εμφανείς κατά τη γέννηση και μία ακριβής διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Το σύνδρομο Sotos δεν είναι μία απ’ αυτές. Απεναντίας, η διάγνωση του συνδρόμου Sotos συχνά γίνεται μήνες, ακόμα και χρόνια μετά τη γέννηση, μετά από μία αργή διαδικασία συνεχούς απορίας κατά πόσο κάτι δεν πάει κάλα, ακούγοντας ασαφείς διαβεβαιώσεις ή επίσης ασαφείς απαισιόδοξες προεκτάσεις, καλωσορίζοντας κάθε σημάδι «κανονικότητας», ενώ ενδομύχια επικρατεί ο φόβος ότι κάτι καταστρεπτικό θα συμβεί.

 
  Σήμερα έγινε ήδη 2 visitors (3 hits) Εδώ! Copyright ©2008-2009 Fani Militsi, Kripouri Panagiwta, Malliwra Matina  
 
This website was created for free with Own-Free-Website.com. Would you also like to have your own website?
Sign up for free