Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια, μια από τις έξι χιλιάδες γνωστές γενετικές ασθένειες. Σύμφωνα με τις στατιστικές, ένα άτομο στα πέντε χιλιάδες αναπτύσσει το Σύνδρομο Μάρφαν.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ MARFAN

Το Σύνδρομο οφείλεται στις 80% των περιπτώσεων σε μια ανωμαλία του γονιδίου της πρωτεΐνης fibrilline (FBN1) το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15. Αλλά, στην πραγματικότητα, κάθε οικογένεια όπου εκδηλώνεται το Σύνδρομο Marfan έχει μια ιδιαίτερη μετάλλαξη του γονιδίου FBN1.

Στα άτομα που έχουν το Σύνδρομο, η πρωτεΐνη fibrilline συντίθεται σε ανεπαρκή ποσότητα για να εκπληρώνει σωστά τη λειτουργία της. Το Σύνδρομο εκδηλώνεται στους ιστούς υποστήριξης του οργανισμού : στα οστά, τους αρθρωτικούς συνδέσμους και τους συνδετικούς ιστούς.

Αυτή η ανεπάρκεια μπορεί να εκδηλώνεται με διάφορα συμπτώματα, μεταξύ άλλων :

Μια υπερευλυγισία των συνδέσμων (βλ. φωτογραφία παρακάτω), που ενδέχεται να καθιστά εύθραυστη τη σπονδυλική στήλη και όλο το σκελετό. Η ανάπτυξη των μυών είναι και συχνά ανεπαρκής.

	Μια διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών τα οποία είναι συχνά μακριά και λεπτά.
	Η εκτοπία του κρυσταλλοειδούς φακού του οφθαλμού. Πράγματι, η εν λόγω πρωτεΐνη αποτελεί συστατικό στοιχείο των ινών που διατηρούν τον κρυσταλλοειδή φακό στη θέση του. Αυτές οι ίνες μπορούν τότε να χαλαρώνουν προκαλώντας τη μετακίνηση του κρυσταλλοειδούς φακού, έτσι ώστε να διαταράσσεται η όραση.
	Καρδιακές παθήσεις παρατηρούνται στις 40% έως 60% των περιπτώσεων. Ανάλογα με τα άτομα, εντοπίζονται στις καρδιακές βαλβίδες και στην ανιούσα αορτή. Η τελευταία, λιγότερο ανθεκτική, διαστέλλεται σταδιακά και, σε περίπτωση πολύ μεγάλης διαστολής, το τοίχωμά της μπορεί να σχιστεί (ρήξη).

Πιο συγκεκριμένα παρατηρούνται οι παρακάτω παθήσεις :

Παθήσεις στο σκελετό :

Το ανάστημα τόσο των  παιδιών όσο των ενηλίκων είναι γενικά πιο ψηλό από το φυσιολογικό για την ηλικία τους. Το ύψος είναι όμως σπάνια εκείνο ενός γίγαντα και ξεπερνά πραγματικά κατ εξαίρεση το 1,95 μέτρο στον άνδρα και το 1,85 στις γυναίκες.

Τα χέρια είναι μακριά και τα πόδια μεγάλα. Επιπροσθέτως, όσο προχωράμε προς την άκρη των οστών, τόσο πιο έντονη είναι η μακρότητά τους. Γι’ αυτό, η ανωμαλία είναι μέγιστη στα χέρια : όταν τα δάχτυλα μισο-λυγίζουν και ακουμπάν σε κάποια επιφάνεια από την άκρη τους, το χέρι μοιάζει με αράχνη : λέγεται αραχνοδακτυλία (βλ. φωτογραφία παρακάτω).

Η συνύπαρξη μακριών δαχτύλων και λεπτού καρπού δίνει το σύμπτωμα του καρπού : ο ασθενής, σφίγγοντας τον καρπό με το άλλο χέρι, μπορεί να ακουμπήσει ή και να υπερκαλύψει τον αντίχειρα με το μικρό δάχτυλο (βλ. φωτογραφία παρακάτω).

Ο θώρακας παρουσιάζει συχνά μια παραμόρφωση pectus excavatum ή carinatum (Βλ. γράφημα παρακάτω). Η σπονδυλική στήλη μπορεί να έχει κυφοσκολίωση ή άλλες παραμορφώσεις που αναπτύσσονται ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της εφηβείας.

Η υπερευλυγισία των συνδέσμων μπορεί να προκαλεί μια αστάθεια των αρθρώσεων. Η πλατυποδία είναι μια κλασική και συχνή επιπλοκή. Στο χέρι, το σύμπτωμα του αντίχειρα ή σύμπτωμα του Steinberg είναι χαρακτηριστικό : όταν ο αντίχειρας διπλώνει μέσα στη παλάμη, η άκρη του βγαίνει έξω από αυτήν (βλ. φωτογραφία παρακάτω).

Παθήσεις στα μάτια :

Ο βολβός του οφθαλμού είναι συχνά μακρόστενο, κάτι που συμβάλλει στην ανάπτυξη μιας μυωπίας. Συμβαίνει ο κρυσταλλοειδής φακός να μετακινείται λόγω της αδυναμίας των οφθαλμικών συνδέσμων (εκτοπία του του φακού).

Καρδιαγγειοπάθειες :

Η ανιούσα αορτή διαστέλλεται, σαν « βολβός κρεμμυδιού  » (βλ. γραφήματα παρακάτω).

Δυο εμπλοκές ενδέχεται να συμβαίνουν. Πρώτον μπορεί να προκύπτει μια αορτική διαρροή. Δεύτερον, ο κίνδυνος αορτικής ρήξης είναι μια απειλή που πρέπει συνεχώς να λαμβάνεται υπ ‘όψη. Είναι τόσο μεγαλύτερος όσο και περισσότερο αυξάνεται η διαστολή της αορτής. Θεωρείται ότι ο κίνδυνος είναι σχετικά περιορισμένος όταν η διάμετρος της αορτής είναι μικρότερος από 55 χιλιοστά. Πρέπει όμως να λαμβάνεται υπ’ όψη το ιδιαίτερο οικογενειακό ιστορικό.

Άλλες παθήσεις :

Δέρμα :

Ορισμένοι ασθενείς έχουν συχνά μώλωπες. Οι ραγάδες είναι όμως γενικά συχνές και παρατηρούνται στα 2/3 των ασθενών, στα μέρη του σώματος όπου δοκιμάζεται περισσότερο η ελαστικότητα του δέρματος, όπως και στην οσφυϊκή περιοχή, στους ώμους και στους μαστούς. Οι διάφοροι τύποι κήλης είναι συχνότεροι στα άτομα με Σύνδρομο Marfan.

Πνεύμονες :

Η πιο κλασική πνευμονική εμπλοκή είναι ο αυτόματος πνευμοθώρακας, με την είσοδο αέρα στην κοιλότητα του υπεζωκότα (υμένα που περιβάλλει τους πνεύμονες).

Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση είναι συχνά αυτονόητη όταν ο ασθενής έχει οικογενειακά προηγούμενα, ένα συναφή γενικό μορφότυπο (εμφάνιση) και οφθαλμικές, καρδιακές και δερματικές ανωμαλίες. Είναι όμως πολύ πιο δύσκολη όταν τα συμπτώματα είναι λιγότερο ξεκάθαρα. Η διάγνωση γίνεται τότε με τη σύγκριση των δεδομένων από ειδικούς γιατρούς της κάθε ειδικότητας : μόνο εκείνοι είναι σε θέση να ανιχνεύουν τις δευτερεύουσες ανωμαλίες.

Αφού γίνει η διάγνωση της αρρώστιας, απαιτείται μια τακτική προληπτική παρακολούθηση από ειδικούς γιατρούς. Ορισμένες χειρουργικές παρεμβάσεις μπορούν να προγραμματίζονται προληπτικά.

Το Σύνδρομο Marfan προκαλεί όμως προβλήματα διάγνωσης επειδή τα ενδεχόμενα συμπτώματα εκδηλώνονται με πολλαπλούς τρόπους και συνδυάζονται διαφορετικά σε κάθε άτομο. Η διάγνωση έχει όμως πολλή σημασία : με τις προόδους της ιατρικής θεραπείας, της παρακολούθησης (ηχοκαρδιογραφήματα) και των χειρουργικών επεμβάσεων (αντικατάσταση της ανιούσης αορτής, κτλ), ο προσδοκώμενος χρόνος ζωής των ασθενών κέρδισε πάνω από 30 χρόνια και προσεγγίζει το μέσο όρο του κανονικού πληθυσμού.