(Σύγκριση φυσιολογικού στόμου με άτομο με Klinefelter's)
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι άρρενα στείρα, έχουν μικρούς όρχεις, μερικές φορές εμφανίζουν γυναικομαστία και διανοητικά υστερούν ελαφρώς έναντι των φυσιολογικών. Συνήθως έχουν υψηλό ανάστημα και μακριά άκρα. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι περίπου 1 στα 1000 άρρενα νεογέννητα. Από κυτταρογενετικές και μοριακές μελέτες βρέθηκε ότι οι μισές των περιπτώσεων προέρχονται από σφάλμα στην πατρική μείωση 1, το ένα τρίτο των περιπτώσεων από σφάλμα στη μητρική μείωση 1 και οι υπόλοιπες από σφάλμα στη μείωση 2 ή από μεταζυγωτικό μιτωτικό σφάλμα που οδηγεί σε μωσαϊκισμό.
Στους ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter υπάρχει μεγάλη ετερογένεια όσον αφορά την εμφάνιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου. Τα δυο τρίτα των ασθενών έχουν μαθησιακά προβλήματα, ιδίως δυσλεξία σε σύγκριση με το ένα τέταρτο των φυσιολογικών ατόμων. Επίσης, τα περισσότερα άτομα παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς και αντικοινωνικότητα.
Οι Jacobs και Strong βρήκαν ότι αυτοί οι ασθενείς έχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα, δηλαδή ο καρυότυπός τους είναι 47, ΧΧΥ. Άλλοι ερευνητές βρήκαν ότι αρσενικά άτομα με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να έχουν 48 χρωμοσώματα κ καριότυπο 48, ΧΧΧΥ ή 49 χρωμοσώματα κ καριότυπο 49, ΧΧΧΧΥ. Επίσης έχουν βρεθεί καριότυποι 48, ΧΧΥΥ. Τα παραπάνω άτομα -εκτός από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter- εμφανίζουν και διανοητική καθυστέρηση.
Εν συντομία:
Ανευπλοειδία του Χ σε όλα τα κύτταρα = τρισωμία, μονοσωμία σε μερικά κύτταρα = μωσαϊκισμός
Ανευπλοειδίες του Χ που επιβιώνουν την κύηση : Σύνδρομο Kleinefelter: 47,ΧΧΥ, 48,ΧΧΧΥ (πολυπλοειδία Χ) - Σύνδρομο Turner : 45,Χ(μονοσωμία Χ), 45,Χ/46ΧΧ ή 45,Χ/46,Χ,ανώμαλο Χ, 45,Χ/47,ΧΧΧ (μωσαϊκισμοί).
Ανευπλοειδία : Μειωτικός μη διαχωρισμός του Χ (στους γονείς) → Ανευπλοειδία σε όλα τα κύτταρα. Γαμέτες χωρίς κανένα Χ → Μονοσωμία Χ. Γαμέτες με περισσότερα Χ → Τρισωμία Χ κλπ
Μωσαϊκισμός : Μιτωτικός μη διαχωρισμός του Χ (στο έμβρυο) → Κύτταρα με διαφορετικούς γονότυπους στο ίδιο άτομο
