Σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) (Κορνήλια Ντε Λανγκ)

Το σύνδρομο Cornelia de Lange (Κορνήλια Ντε Λανγκ) μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου και ελλιπή ανάπτυξη ή και παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών. Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdL) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους.

Το σύνδρομο CdL προσβάλει περίπου 1 ανά 10.000 παιδιά.

Χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο:

- Καθυστέρηση ανάπτυξης

- Εμφανη εξωτερικά χαρακτηριστικά, όπως βλεφαρίδες που δίνουν την εντύπωση ότι έχουν σχηματιστεί με μολύβι πάνω στο δέρμα και σμίγουν στο κέντρο πάνω από τη μύτη, ασυνήθιστα μακριές βλεφαρίδες που γυρνούν προς τα πάνω στις άκρες του, ασυνήθιστα μικρή μύτη

Το σύνδρομο CdL είναι τόσο περίπλοκο με σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό που επιφέρουν σοβαρές αναπηρίες. Είναι χαρακτηριστικό ότι στη βιβλιογραφία καταγράφεται ότι οι γονείς που φέρνουν στον κόσμο παιδιά που φέρουν το σύνδρομο δεν επιχειρούν να τεκνοποιήσουν επόμενη φορά.

Το σύνδρομο πήρε την ονομασία του απο το όνομα ενός παιδιάτρου στο Άμστερνταμ που δημοσίευσε μελέτη σχετικά με αυτό περίπου 60 χρόνια πριν.

Επιστήμονες ανακάλυψαν γονιδιακή διαταραχή που προκαλεί σπάνιο σύνδρομο που προκαλεί αναπηρία

Το σύνδρομο Cornelia de Lange μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου και ελλιπή ανάπτυξη ή και παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών. Διεθνής ομάδα ειδικών επιστημόνων από το Ινστιτούτο Γενετικής του Newcastle της Αγγλίας, διεξήγαγε έρευνα τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται στο Nature Genetics και μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικό και προγεννητικό έλεγχο προς ανίχνευση του συνδρόμου.

"Θα βελτιώσει την ιατρική φροντίδα και παρακολούθηση και θα βοηθήσει να σωθούν ζωές ", δήλωσε ο Alan Peaford, από το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Cornelia de Lange.

Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους. Οι ερευνητές στην παρούσα έρευνα επικεντρώθηκαν στην ανάλυση του DNA δώδεκα οικογενειών που είχαν ένα μέλος με το CdLS. Ανακάλυψαν ένα μεγάλο γονίδιο στο χρωμόσωμα νούμερο 5, που ονόμασαν NIPBL όπου κάποιου τύπου μεταλλάξεις ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου CdL. Το γονίδιο ρυθμίζει διάφορα βιολογικά σήματα που έχουν ένα ευρύ φάσμα επίδρασης σε πληθώρα οργάνων κατά την ανάπτυξη του ατόμου.

Γενετικός έλεγχος

Ο καθηγητής Tom Strachan, διευθύνων στο Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο Διεθνές Κέντρο για τη Ζωή, στο Newcastle της Αγγλίας, δήλωσε στο BBC News Online ότι η συνδεσμολογία των γονιδίων προκαλούσε απορία στους επιστήμονες για χρόνια. "Μελετούμε το φαινόμενο για περίπου 9 χρόνια, αλλά αντιμετωπίζαμε προβλήματα στην προσπάθειά μας να βρούμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη διαταραχή".

"Όταν βρίσκεις μία γενετική ανωμαλία συνήθως μπορείς να τη μελετήσεις μέσα σε οικογένειες και να δεις πώς μεταβιβάζεται από ένα ατόμο σε κάποιο άλλο".

Ωστόσο δήλωσε ότι επειδή το σύνδρομο CdLS είναι τόσο περίπλοκο με σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό που επιφέρουν σοβαρές αναπηρίες, οι γονείς δεν επιχειρούσαν να τεκνοποιήσουν επόμενη φορά, όπως επίσης και τα άτομα που είχαν προσβληθεί από το σύνδρομο δεν έκαναν δικά τους παιδιά. Δήλωσε ότι η νέα έρευνα θα βοηθούσε στο γεννητικό έλεγχο ώστε οι ιατροί να μπορούν να προσφέρουν μία πιο ακριβή διάγνωση στους γονείς όπως επίσης και πρακτικές πληροφορίες κατά τη διάρκεια επόμενων κυήσεων. Ο καθηγητής Στράχαν πρόσθεσε: "Τώρα θέλουμε να καταλάβουμε πού βρίσκεται το γενετικό σφάλμα και πώς επηρεάζει την ανάπτυξη. Ελπίζουμε ότι θα σχεδιάσουμε κάτι που θα χορηγείται στις μητέρες ως συμπλήρωμα (διατροφής) που θα βοηθήσει ώστε μωρά που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο να εμφανίσουν μία ελαφρύτερη μορφή του. Το σύνδρομο CdL προκαλεί σοβαρά προβλήματα και αν είμαστε σε θέση να δώσουμε ένα συμπλήρωματα προκειμένου να καταστήσουμε πιο ήπιας μορφής τη νοητική υστέρηση που προκαλεί, τότε ίσως να αποτελεί για τους γονείς τη διαφορά μεταξύ της διακοπής ή της συνέχισης της κύησης. Επιπροσθέτως, η επαρκής διάγνωση της ανωμαλίας κατά την κύηση, ίσως φέρει ανακούφιση σε αρκετούς γονείς καθώς αρκετοί ενδέχεται να μη κυοφορήσουν δεύτερο παιδί που φέρει το σύνδρομο.