Σύνδρομο Goldberg Sphrintzn (Γκόλντμπεργκ Σφρίντζιν)

Πρόκειται για ένα από τα περισσότερο συνηθισμένα σύνδρομα που συνδέονται με τα άτομα με περίπλοκες διαταραχές πολλαπλών τύπων. Περισσότερα από
180 στον αριθμό μη φυσιολογικά στοιχεία έχουν συσχετιστεί με το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn. Σημαντικότερα από αυτά αποτελούν τα παρακάτω:
- Μαθησιακές διαταραχές
- Ψυχική ασθένεια σε εφήβους και ενηλίκους (π.χ. διπολική διαταραχή,
σχιζοφρένεια)
- Πλήθος αναπτυξιακών διαταραχών
- Διάσπαση προσοχής - ελλειμματική προσοχή
- Καρδιακές διαταραχές

Ονομάζεται, επίσης και CVFS (Velocardiafacial Syndrome)

Παθολογία

Τα συμπτώματα στα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn, κυμαίνονται από μέτρια έως βαριά.

Διάγνωση

Η χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn είναι ανιχνεύσιμη με ειδικές εξετάσεις αίματος. Προγεννητικώς, έλεγχος και διάγνωση είναι εφικτά, όπου υπάρχει βεβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό ή
στην περίπτωση που οι εξετάσεις με υπέρηχους υποδείξουν διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο, όπως καρδιακή ανεπάρκεια ή/και διαταραχές της γνάθου όπως το cleft palate (που θεπαπεύεται με επέμβαση κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία).

Αίτια

Κληρονομήσιμη γενικώς διαταραχή, το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn εμφανίζεται μετά από διαγραφή ενός μικρού μέρους του γενετικού κώδικα στο μακρύ πόδι του ζεύγους χρωμοσωμάτων Νο. 22.

Αν και συνήθως κληρονομείται ως γενετική διαταραχή από γονείς προς παιδί είναι δυνατό να εμφανιστεί και μετά από πρωτότυπη μετάλλαξη ενός εκ των χρωμοσωμάτων του ζεύγους Νο. 22, δηλαδή χωρίς να έχει επιδράσει κληρονομικός παράγοντας).

Επιπροσθέτως, είναι πιθανό ο γονέας, που μεταβιβάζει το σύνδρομο στο βρέφος να φέρι τη διαταραχή σε ήπιο βαθμό, μεσχεδόν ανύπτοπτα συμπτώματα, με αποτέλεσμα να μην έχει διαγνωστεί (ο γονέας) με τη διαταραχή προ της τεκνοποίησης.

Φυσιολογία

- Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου (προεξέχουσα μύτη, μικρομέγεθες στόμα, μικρομεγέθης κεφαλή)
- Χαμηλό ανάστημα

Εμφανίζονται, επίσης, διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα που ενδεχομένως να επιφέρουν αυξημένο κίνδυνο μολύνσεων ή λοιμόξεων.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn. Ευρεία γκάμα παρεμβάσεων βοηθούν την καλύτερη εξέλιξη των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο, όπως:
- Επεμβάσεις καρδιάς
- Λογοθεραπεία
- Ειδική εκπαίδευση
- Εργοθεραπεία
- Ψυχιατρική παρακολούθηση